Atopan a mutación xenética que fai que algunhas persoas nazcan sen páncreas.

• O descubrimento é publicada en Nature Genetics 
• O nacemento sen páncreas é unha enfermidade hereditaria grave

Unha investigación na que el participou Biomedical Research Institute agosto Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona descubriu a mutación xenética que explica por que algunhas persoas nacen sen páncreas.

A investigación , publicada o domingo no xornal Nature Genetics e que tamén implica investigadores da Universidade de Exeter (Reino Unido ) e Imperial College London (Reino Unido) , descubriu mutacións causantes agenesia pancreática ocorra nunha rexión do xenoma durante o desenvolvemento do embrión.

Conforme informar nun comunicado IDIBAPS , estudos genómicos moitas veces non identificar as causas dunha enfermidade ou dun defecto hereditario , mesmo despois de analizar a secuencia de todos os xenes coñecidos.

Necesitamos ir alén da secuencia de xenes e comprender os mecanismos de regulación da súa expresión.

Isto é demostrado por este traballo, que combinou estudos de secuencia do xenoma enteiro e análise de epigenomics para explicar por que algunhas persoas nacen sen un páncreas.

Unha enfermidade rara e hereditaria. O nacemento sen páncreas é unha enfermidade hereditaria grave, pero moi raros ( agenesia de páncreas ), aínda que os que sofren a miúdo sofren outros danos , incluíndo malformacións cardíacas, neurolóxicas , intestino ou o sistema endócrino .

Algúns pacientes , con todo , nacido sen páncreas e calquera outro defecto, que é coñecido como agenesia páncreas illado.

A maioría destes casos ata agora non tiveron ningunha explicación xenética , a pesar de estudos moi extensos , os investigadores explicaron .

O estudo foi feito dunha análise conxunta dos elementos reguladores do xenoma parte no desenvolvemento do páncreas ea súa secuencia de mostras de 12 familias e identificou que en 10 destas familias, o defecto é debido a mutacións que rompen a función dun elemento regulador do xene PTF1A ( Páncreas transcrición Factor 1A ). Segundo os investigadores, a regulación da expresión destes xenes " ata agora foi escondido en rexións non codificantes do xenoma , o espazo xenoma grande que ata hai pouco era coñecido como junk DNA (ou ADN- lixo )."

Información até entón escondidos en rexións non codificantes do xenoma. Técnicas de secuenciación actuais, permitiron aos científicos identificar as variacións xenéticas en rexións non codificantes do xenoma de cada persoa , pero aínda hai máis de 3 millóns destas variantes non codificantes .

Nesta investigación, os científicos identificaron as rexións xenómicas humanas implicadas na regulación da expresión xénica durante a formación embrionaria de páncreas.

Isto permitiu demostrar que varias destas mutacións en rexións do xenoma , preto do xene PTF1A noncoding pacientes son responsables nacidos sen páncreas.

O estudo , segundo os autores, representa un paradigma "porque mostra como a recollida sistemática de tales elementos do xenoma se poden usar para identificar as causas de certas enfermidades " que ata agora non tiña explicación.