O mapa xenético de esquizofrenia complicase

• A esquizofrenia non é causada por problemas en poucos xenes senon a mutacións en 50 .
• Estas alteracións xenéticas producen alteracións nas sinapses das neuronas .
• Estes cambios alteran procesos xenéticos responsables da memoria e aprendizaxe.

Sábese que a esquizofrenia ten unha forte compoñente familiar, e os individuos cunha historia de enfermidade teñen ata 10 veces máis risco de el. Con todo, todos os intentos para atopar xenes que explican a herdanza gatillo decisivamente fallou. Dous estudos publicados esta semana xuntos na revista Nature suxire que podería ser a causa destas fallos : máis como que a esquizofrenia é o resultado de moitos pequenos erros en xenes diferentes, ao contrario de mutacións en algúns xenes moi grandes.

A participación de decenas de institucións científicas de todo o mundo foi necesaria por anos e descifrar o xenoma de 2.536 pacientes con esquizofrenia en comparación coas nais saudables e os seus pais e outros individuos sen relación de parentesco con eles ( 2.543 en total) para acadar estas conclusións.

Ambas obras, que afirman ser o máis amplo ata agora nesta área, chegou á mesma coclusión : esquizofrenia parece ser o resultado de moitos pequenos erros nun número de xenes clave no funcionamento do cerebro. En concreto , os autores explican, pequenos cambios , chamado único nucleotídeo no genoma que algunhas cartas están fóra de lugar, duplicados ou perdidas.

"A pesar do gran tamaño da mostra , non foi demostrado de forma inequívoca xene implicado ", dixo nun comunicado de prensa Dr Shaun Purcell autor pricipal do estudo e director do Centro de Estatística Xenómica do Monte Sinaí. " Este descubrimento é preocupante xa que suxire que moitos dos xenes implicados nesta enfermidade e é pouco probable que dous pacientes con esquizofrenia co mesmo perfil xenético ".

Coa secuenciación do exome (a parte do xenoma que codifica para proteínas) pode detectar cambios de nucleótidos [ letras ] que ocorren en só unha copia do xene. "Ata agora fora feito en poboacións con autismo, epilepsia, trastorno bipolar e discapacidade intelectual , pero este é o primeiro estudo foi feito en tal unha gran poboación de persoas con esquizofrenia. E atopou unha gran porcentaxe de mutacións afectar a función ou estrutura de proteínas ", di Esperanza Fernández , investigador español que colaborou neste traballo foi liderado por científicos do MIT e Icahn escola de Medicina do Hospital Mount Sinai, en Nova York.

Aínda que esta descuberta pode engadir máis complexidade para a comprensión da base xenética da esquizofrenia , outra de seus descubrimentos permitiu , polo menos , reducir a área de investigación. Porque, como os dous estudos acordado independentemente - maioría destes erros están situadas nos xenes que comparten funcións similares no cerebro e parte na conexión entre neuronas (chamado sinapses ).

" Pódese falar dun fardo poligênica aumenta o risco de desenvolver a enfermidade , que é principalmente debido a moitas mutacións puntuais que teñen lugar en varios xenes. Que tamén nós descubrimos é que hai unha asociación significativa entre estes xenes mutantes e súa función . en concreto fala de mutacións que se producen en preto de 50 xenes que xogan un papel importante na actividade neuronal e na regulación de procesos de plasticidad sináptica responsables da memoria e aprendizaxe " , di o investigador español.

A esquizofrenia non é a única enfermidade cunha base xenética implicada na regulación sináptica , este tamén foi visto no autismo. " Ultimamente ten definido sinaptopatía para estas patoloxías son debido a un mal funcionamento da sinapse e é debido a mutacións en xenes que codifican proteínas con un papel importante na sinapse ", di Fernández.

Preto de 1 % da poboación mundial padece esquizofrenia, que se caracteriza pola aparición de alucinacións visuais e auditivas, paranoia e outros síntomas que a medicación antipsicótica de corrente poden ser controladas na maioría dos pacientes.

En realidade , a pesar de abaixo asinado recoñece que a complexidade xenética que revelan o seu traballo pode ser un pouco desanimado , eles contan coa axuda de deseño futuros tratamentos máis eficaces e personalizadas. "Temos observado un enriquecemento de xenes mutantes que codifican as canles de calcio , así como de outras proteínas complexas post- sinápticos , que desempeñan papeis importantes na actividade neuronal papel. Sabendo que os xenes mutados , e neste caso , como son conectados e papel como un todo, axuda a entender que as partes e funcións dos sinapses son afectados ", conclúe o investigador español.